組成是確定的，顯而易見有幾十組（可能幾百組）單獨的基因，控制著基因的可變性。即使今天，對大多數基因的作用，我們仍然無法解釋。來想象一下布羅卡的頭蓋測量研究，假如在兩個毫無聯絡的地區所發現的頭骨上，有同樣的特殊隆起，是否可以說這是由同樣的基因變異引起的？這些隆起表示同樣的特徵、同樣的基因變異，還是偶然相似？當時的人們不可能知道。
基因變異是研究人類多樣性的關鍵，因為進化實際上是由基因變異引起的。通俗地說，所謂的進化，就是指一個物種的基因組成隨時間的流逝而變化。因此，為確定個體與個體之間的聯絡是否緊密，或者說他們是否屬於同一物種，很重要的是要了解他們的基因。如果基因相同，那麼他們無疑為同一物種。自然人類學的研究，迫切需要收集同一遺傳模式裡的變化特徵——我們稱之為多型性。“多型性”一詞來源於希臘語“多種形態”，對所收集到的特徵進行分類，這就是對人類多樣性的研究。當時人們已經掌握了一些基因的多型性，特別是像在血友病等疾病患者的基因中，但是，引起疾病的多型性由於數量太少無法進行分類。總之，多型性是關鍵所在。
1901年，卡爾·蘭德斯泰納①將不同人的血液相混合後，發現了一個有趣的現象：有時它們相互凝聚，形成大的血塊，這一凝聚反映有遺傳性，它成為人類生物化學多樣性的第一個實證。這個實驗的結果確定了人類具有不同的血型，現在，世界各地的醫院都會在輸血前進行血型檢查。如果你的醫生說你是A型血，他告訴你的正是一個世紀前蘭德斯泰納給血型多型性的命名。
在蘭德斯泰納發現的基礎上，第一次世界大戰期間，瑞士人赫茲費爾德夫婦在薩洛尼卡開始化驗士兵的血型。1919年，他們發現在不同的人群之間，都有較大比例的不同血型，這是首次對人類基因多樣性的全面研究。赫茲費爾德夫婦甚至提出這樣的理論：A型血和B型血是“純粹”的原始部落的血型，最早的原始部落要麼全部人口為A型血，要麼全部為B型血。這些“純粹”的部落在遷徙中相互融合，因此A型血和B型血混合在一起。他們沒有解釋清楚這兩個部落是如何出現的，只是推測A型血部落最早起源於北歐，B型血部落有可能起源於印度，似乎現代人是由兩個獨立的部落分別進化而來的。
20世紀30年代，美國人布賴恩特和英國人莫瑞特在赫茲費爾德夫婦的研究基礎上，開始在全世界範圍內檢驗血液型別。以後的30年，他們和同事們共同從數百個人群中選擇數千人做血型檢查，包括生者和死者。布賴恩特和他的妻子（像赫茲費爾德夫婦一樣，他們是另一對共同從事基因研究的夫妻）甚至檢查了在美國和埃及的木乃伊，確定了遠古A、B、O血型多型性。1954年，莫瑞特發表了《人類血液的分佈》，將大量積累的血型資料匯總在一起，這是第一部全面的關於人類生物化學多樣性的專著。很快，這本書成了進行人類基因檢測的標準樣本，它標誌著對人類基因的研究進入了新時期。
赫茲費爾德夫婦清楚地意識到，他們對血型資料的研究會為有種族色彩的人種分類提供依據，這一分類由於近代的大量移民而有所淡化。此後卡爾頓·庫恩也引用他們的研究成果作為他提出的亞種理論的證據，但是沒有人對基因資料進行檢測，以確定基因是否支援這種人種劃分方式。直到1972年，一個遺傳學家才開始進行了這方面的研究。有趣的是，他的主要研究方向不是人類，而是果蠅。
對人類多樣性的研究（2）
利用莫瑞特他們收集的資料，後來成為芝加哥大學教授的理查德·萊旺廷進行了一項研究。當時他所做的這項研究似乎是微不足道的：人類的基因變異，在一個群體內以及群體與群體之間的關係如何，在人種與人種之間是否有明