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壞閫��檔們旌兀�煌�詿笤濟�1000個核苷一個多型性,線上粒體的DNA中,每100個便出現一個多型性。為了進行進化比較,多型性越多越好,因為每增加一個多型性,就多了一種將一個個體與另一個區別開來的可能性。我們不妨這樣設想:如果只有一個多型性具有A和B兩種形式,我們只能把人們分成群體:具有A變異的人群和具有B變異的人群。換句話說,如果有10個多型性,我們就會有更好的分類辦法,因為不同的個體之間具有完全相同變異的機率會大大降低。也就是說,存在的多型性越多,就越有可能將不同的人群區分開來。所以,由於線粒體的DNA(mtDNA)的多型性比其他基因組的多型性多10倍,它為我們提供了一個很好的研究角度。

瑞貝卡·卡恩在讀博士時,曾經在威爾遜的實驗室裡工作過。她開始在全世界的範圍內研究人類mtDNA變異圖譜。利用伯克利的校方資源,她從不同的地區收集產後胎盤(其中含有極其豐富的mtDNA),如歐洲、新幾內亞、美洲等。她的目的是得出人類的變異圖譜,並由此推測人類的起源。她的發現是非同尋常的。

1987年,卡恩和威爾遜等人發表了第一個關於人類線粒體多樣性的研究成果。他們首次應用吝嗇原理處理人類DNA多型性資料,從中推斷出人類的共同祖先、人類起源的時間。在論文摘要中,他們簡潔明瞭地這樣概括他們的研究成果:“可以設定所有這些線粒體DNA,共同起源於一個20萬年前生活在非洲的女人”。當時這是一個轟動性的新聞,眾多的媒體將這個女人稱為線粒體夏娃,即人類的母親。在他們畫出的螺旋狀結構裡,她不是伊甸園裡惟一的夏娃,但她是最幸運的夏娃。

卡恩他們的分析涉及了mtDNA順序的相互關係。在論文中,他們這樣假定:如果在一個多型性位點上,兩個mtDNA順序共享一個變異,那麼它們便有一個共同的祖先。他們畫出了mtDNA順序的網路圖,從中推斷出147個樣品捐贈者的相互關係。這是一個冗長艱苦的過程,要在計算機上進行龐雜的資料分析。他們的分析結果顯示,在mtDNA順序圖中,非洲人之間的分叉最大,即他們分離的時間距現在最遠,換句話說:非洲人是地球上最古老的人群;也就是說,人類起源於非洲。卡恩、斯通金和威爾遜應用“吝嗇原理”研究mtDNA順序資料的一個特點,是這些資料必然在一個點上回溯到一個共同祖先。從基因組不進行重組的任何區域,比如他們研究的線粒體,可以從當代的線粒體尋找出它們的祖先線粒體。這如同用石子在一個池塘裡打水漂,透過觀察一圈一圈擴充套件開去的波紋,我們可以推斷出石子將在何處沉入水中,那個沉寂的圓的中心在何處。進化的mtDNA順序,從母親到女兒不斷累計的多型性,正像不斷擴散的波紋,而她們的祖先就處於石頭落入水中的那一個點。應用朱克坎德和鮑林的研究方法,我們可以“看到”,生活在數千年前的某個祖先隨時間流逝不斷變異,繁衍出今天存在的不同型別的人。更進一步,如果我們知道了變異發生的比率,知道全球範圍內多樣人群的多型性有多少,那麼我們就可以計算出,從石頭落入水中的那個點距今有多少年,或者說,找到我們的祖先,我們所攜帶的所有變異都由他而來。

擁擠的花園(3)

有一點至關重要,找到今天多樣性人類的一個單獨祖先,並不意味著那個時期只生活著一個人,而是與他同時期其他人的後代已經滅絕了。我們來做一個想象,在18世紀,有一個普羅旺斯村莊,共有10個家庭生活在那裡,每個家庭都有一個獨特的濃味魚肉湯配方,這個配方只能由母親口傳給女兒。如果一個家庭只有一個兒子,那麼這個家的配方就失傳了。歲月流逝,最初配方的數量逐漸減少,因為總會有一些不走運

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